Spinální svalová atrofie v souvislostech - Helena Kočová - diskuze

Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální svalová atrofie je klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů.

Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a přenašečem této nemoci je asi 1 osoba ze 40. Jedinec je v určité fázi života – dle stupně a typu postižení – odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24hodinovou pomoc druhé osoby. 

Kniha popisuje doprovázení rodiny od sdělení diagnózy přes multioborovou spolupráci, ranou péči a podporu dítěte včetně popisu onemocnění, genetických aspektů nemoci a výživy u pacientů se SMA, dále pak léčebných terapeutických postupů včetně operačních řešení neuromuskulárních deformit páteře. Přináší také přehled kvalitních kompenzačních pomůcek a nabízí možnost paliativní péče v rodině. 

Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality
více informací